Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como:

-Huesos, ligamentos, tendones y cartílagos.

-Organos, como el corazón y los pulmones.

-La piel.

¿A quién le puede dar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede afectar a hombres, mujeres y niños. Se encuentra en personas de todas las razas y orígenes étnicos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona a otra. Algunas personas tienen síntomas leves o pocos, mientras que otras pueden tener problemas más graves. Los signos y los síntomas pueden incluir:

-Brazos, piernas, dedos de manos y pies que son mucho más largos con relación al resto del cuerpo.

-Pecho que tiene forma cóncava (como hundido hacia adentro) o que sobresale.

-Columna vertebral encorvada.

-Pie plano.

-Dolor de cabeza,

-Ritmo cardíaco que se siente como si se saltara un latido, se agita o late demasiado fuerte o rápido.

-Paladar muy arqueado.

-Articulaciones flojas.

-Cara larga y estrecha.

-Dolor lumbar y entumecimiento en las piernas.

-Dificultad para respirar debido a cambios en los pulmones o el corazón.

-Estrías en la piel.

-Cambios en la visión, como vista borrosa o miopía extrema.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

Una mutación o un cambio en un gen causa el síndrome de Marfan. La mayoría de las personas heredan el gen modificado de sus padres, pero algunos niños nacen con el síndrome, a pesar de que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Esto lo ocasiona una mutación nueva en el gen.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

-Criterios clínicos.

-Estudios genéticos.

-Ecocardiografía/RM (medición de la raíz aórtica, detección de prolapso valvular).

-Examen con lámpara de hendidura (anomalías del cristalino).

-Radiografías del sistema esquelético (mano, columna, tórax, pie y cráneo para investigar alteraciones características)

-Resonancia magnética de la columna lumbosacra (ectasia dural)..

El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil, porque los pacientes tienen solo escasos signos y síntomas típicos y ninguna alteración histológica o bioquímica específica. Teniendo en cuenta esta variabilidad, los criterios diagnósticos se basan en constelaciones de hallazgos clínicos y antecedentes familiares y genéticos. No obstante, el diagnóstico es incierto en muchos casos parciales de síndrome de Marfan.

Pronóstico del síndrome de Marfan

Los avances terapéuticos y el control regular han mejorado la calidad de vida y reducido la mortalidad. La mediana de expectativa de vida aumentó de 48 años en 1972 a casi normal hoy en día en las personas que reciben atención médica apropiada. Sin embargo, la expectativa de vida todavía es menor en el paciente promedio, sobre todo debido a las complicaciones cardíacas y vasculares. Esta disminución puede imponer una carga emocional a un adolescente y su familia.

Tratamiento del síndrome de Marfan

-Inducción de pubertad precoz en las niñas altas.

-Beta-bloqueantes.

-Reparación aórtica y valvular programada.

-Ortesis y cirugía en caso de escoliosis.

El tratamiento del síndrome de Marfan se centra en la prevención y el manejo de las complicaciones.

Deben reevaluarse anualmente los hallazgos cardiovasculares, esqueléticos y oculares (incluida la ecocardiografía).